Трисомия 21 расшифровка. Что такое базовый и индивидуальный риск трисомии


Раздел: Гинекология Урология Артрология Венерология Гастроэнтерология Генетика Гомеопатия Дерматология Иммунология и аллергии Инфекционные заболевания Кардиология Косметология Неврология Онкология Отоларингология Офтальмология Проктология Психиатрия Пульмонология Сексопатология Стоматология Терапия Травматология и ортопедия Хирургия Эндокринология Логопедия
Ключевые слова:
Искать все слова:
хотя бы одно слово:

Всего страниц: 3
Страницы: 01


Резюме.
Последнее место работы:

  • Федеральное государственное учреждение науки «Центральный научно исследовательский институт эпидемиологии» Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека.
  • Институт комплексных проблем восстановления резервных возможностей человека.
  • АКАДЕМИЯ СЕМЕЙНОЙ И РОДИТЕЛЬСКОЙ КУЛЬТУРЫ «МИР ДЕТЕЙ»
  • В рамках национальной программы демографического развития России
  • ШКОЛА БУДУЩИХ РОДИТЕЛЕЙ «ОБЩЕНИЕ ДО РОЖДЕНИЯ»
  • Должность:

  • Старший научный сотрудник. Врач акушер – гинеколог, инфекционист.
  • Образование

  • 1988-1995 Московский медицинский стоматологический институт им. Семашко, по специальности лечебное дело (диплом ЭВ№362251)
  • 1995- 1997клиническая ординатура при ММСИ им. Семашко по специальности «акушерство и гинекология» с оценкой «отлично».
  • 1995 « УЗИ диагностика в акушерстве и гинекологии» РМАПО.
  • 2000 «Лазеры в клинической медицине» РМАПО.
  • 2000 «Вирусные и бактериальные заболевания вне и во время беременности» НЦАГи П РАМН.
  • 2001 «Заболевания молочных желез в практике акушера – гинеколога» НЦАГ и П РАМН.
  • 2001 «Основы кольпоскопии. Патология шейки матки. Современные методы лечения доброкачественных заболеваний шейки матки» НЦАГ и П РАМН.
  • 2002 «ВИЧ – инфекция и вирусные гепатиты» РМАПО.
  • 2003 экзамены «кандидатский минимум» по специальности «акушерство и гинекология» и «инфекционные болезни».

  • Вопрос: Здравствуйте! Расшифруйте анализи, пожалуйста!

    Срок беременности 12нед.+1день

    Сердечная деятельность плода определяется

    ЧСС плода 164 уд /мин

    Копчико-теменной размер 55

    Толщина воротникового пространства 1.20

    Кость носа определяется

    Свободная бета-субьеденица XГЧ 64,20ME/л/ 1,629 Мом

    РАРР-А 2,401ME/л/ 0,953

    Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13

    Возраст матери 38лет

    Трисомия 21 базовый риск 1:105/ индивидуальный риск 1:998

    Трисомия 18 базовыц риск 1:245/ инд, риск 1:4896

    Трисомия 13 базовый риск 1,771/ инд риск 1:15418

    Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга для вашего возраста в норме.

    Медицинские услуги в Москве:

    Вопрос: Здравствуйте. Помогите пожалуйста с расшифровкой. Мне 22 лет. Мужу 23. Мой вес в начале беременности 52 кг. Рост 179. Беременность 1, роды будут 1. Первый скрининг в 12 нед+5дней. УЗИ: все показатели в N. ТВП 1,3 мм. Кровь: ХГЧ:23,53Ме/л/0,561 МоМ

    РАРР-А: 1,030Ме/л/0,209 МоМ.

    Трисомия 21

    Базовый риск - 1:1058

    Инд.риск - 1:3814

    Трисомия 18

    Базовый риск - 1:2585

    Инд.риск - 1:425

    Трисомия 13

    Базовый риск - 1:8108

    Инд. риск - 1:876

    Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме, кроме РАРР-А: 1,030Ме/л/0,209 МоМ ниже нормы. Вам надо подождать второй скрининг в 17-18 недель. Далее обратитесть на очную консультацию к генетику.

    Вопрос: Скажите какой риск с моими результатами?анализ на сроке 13 недель УЗИ чсс162; ктр67; твп1,60 Свободная бета-субьединица хгч 9,96/0,445 рарр-а 1,897/1,056 Трисомия 21 базовый 1:527 индивидуальный 1:10544 трисомия 18 база1:1307 инд.1:26131 трисомия 13 база 1:4093 инд.1:81869

    Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме.

    Вопрос: Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ, заранее спасибо.

    УЗИ: Срок беременности(СБ) 12 нед.+ 5 дней по КТР

    ПДР по УЗИ:14/10.2016

    Сердечная деятельность плода определяется - ЧСС -160 уд./мин.

    (КТР) 63,0 мм

    ТВП 3.00 мм

    Кость носа: определяется.

    Биохимия материнской сыворотки:

    Свободная бета-субъеденица ХГЧ: 23,26 МЕ/л/1,641 МоМ

    РАРР-А:5,468 МЕ/л /1,593МоМ

    Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13:

    Возраст матери 37 лет.

    Трисомия 21:

    Базовый риск 1:154 Индивид.риск 1:105

    Трисомия 18:

    Базовый риск 1:374 Индивид.риск 1:871

    Трисомия 13:

    Базовый риск 1:1175 Индивид.риск 1:4023

    Риск трисомии 21 повышен. Хотелось бы знать, это уже почти приговор? Теперь очень переживаю,

    Ответ врача: Здравствуйте! Высокий риск по СД 70%. Рекомендую кариотипирование плода. Показатель ТВП 3.00 мм больше нормы, Базовый риск 1:154 Индивид.риск 1:105 высокий риск.

    Вопрос: Добрый день! Помогите, пожалуйста, понять результаты первого скрининга. Дата скрининга 02.07.2015.

    Возраст матери 2Добрый день! Помогите, пожалуйста, понять насколько плохи результаты первого скрининга и что делать дальше.

    Возраст 22 года.

    СБ 12 недель+3 дня. ЧСС плода 156 уд./мин., КТР - 59,8 мм, ТВП - 1,1 мм, кость носа определяется.

    Свободная бета-суъединица ХГЧ 230,60 МЕ/л/ 4,731 МоМ

    РАРР-А 3,991 МЕ/л/ 0,757 МоМ

    Вынашивание ребенка - это всегда большая радость и огромная ответственность. Во время беременности, женщина всегда ждет с нетерпением первые результаты ультразвукового скрининга, ведь именно они позволяют на раннем этапе определить патологию развития ребенка. Больше всего огорчения у беременных взывает трисомия 21, нормальные показатели которой свидетельствуют о здоровье плода и отсутствии отклонений развития, а отклонения от нормы - признак аномалии.

    Трисомия 21 нормальные показатели имеет в 92 случаев из 100 обследуемых. В медицине, эту хромосомную патологию принято называть синдромом Дауна. Синдром Дауна при беременности развивается вследствие неправильного распределения хромосом - вместо положенных двух копий 21-й хромосомы, насчитывается три. Важно отметить, что предугадать развитие патологии невозможно, даже у здоровых родителей, порой рождаются дети с синдромом Дауна. В группу риска рождения ребенка с синдромом Дауна, входят женщины, чей возраст перешагнул отметку в 30 лет и с каждым последующим годом, риск возрастает на 3%.

    Не малое значение играет проживание и работа родителей в местах с повышенным уровнем радиации или на химических производствах. Если у родственников или у самых родителей присутствуют пороки и аномалии развития, вероятность рождения ребенка с хромосомными нарушениями возрастает. Показанием к тщательному контролю врачей принадлежат женщины, которые накануне беременности или на ранних ее сроках употребляли медикаментозные средства, что обладают тератогенным эффектом.

    Характерные признаки болезни

    Признаки синдрома Дауна заключаются в нарушениях психического и физического развития, которые будут в дальнейшем мешать ребенку адаптироваться самостоятельно в социуме. Именно по этой причине, достаточно сложно переоценить значение перинатальной диагностики во время первого триместра беременности, которая позволяет предупредить синдром.

    Синдром Дауна может протекать в сложной или легкой форме, но новорожденный ребенок будет иметь ряд характерных отклонений, присущих всем детям с нарушениями хромосомного набора. Среди типичных признаков синдрома Дауна отмечают:

    • лицо с уплощенным носом и плоской переносицей;
    • непропорциональный рот;
    • раскосые глаза, раскос поднят вверх, что нетипично для здоровых людей;
    • маленькие ушные раковины;
    • неоднородна радужка глаз с характерными белесыми пятнами;
    • укорочение верхние конечности с широкими ладонями и маленькими пальцами;
    • нарушения двигательной функции из-за ослабления мышечного тонуса;
    • изменена форма грудной клетки, обусловлена разбалансировкой суставного аппарата;
    • нарушение артикуляции речи, вызванная изменением формы неба и патологиями развития зубного ряда.

    В более взрослом возрасте, дети с синдромом Дауна имеют ряд когнитивных расстройств, они плохо поддаются обучению, не идут на контакт, а также задерживаются в умственном и физиологическом развитии.

    Способы раннего скрининга трисомии

    Первая диагностика проводится в 12 недель беременности. Уже на этом раннем этапе, женщина может быть осведомлена о возможных рисках патологии. Во время обследования ультразвуком, врачи обращают внимание на состояние воротничковой зоны, трисомия 21 норма предполагается, если имеет место расширение воротникового пространства, больше чем на 5 мм. В этот же период женщина сдает кровь на синдром Дауна, то есть ее кровь будут исследовать на два гормона - свободный b-ХГЧ и Рарр-А. Результат на синдром Дауна считается положительным, если повышенный уровень свободного b-ХГЧ – более чем 2 МоМа, а концентрация Рарр-А –менее 0,5 МоМ. Конечно, при первом обследовании, мало кто из врачей решается сделать окончательные выводы. На концентрацию гормона могут в это время повлиять большой вес матери, а также курение и гормональный всплеск.

    Вторая диагностика беременной проводится между 15 и 20 неделями. Для установления диагноза «синдром Дауна» на данном этапе, есть уж больше предпосылок, так как лучше просматриваются геномные нарушения. Симптомы патологии плода могут выглядеть следующим образом на ультразвуковом обследовании:

    • гипоплазия мозжечка;
    • нарушения в строении черепа;
    • уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями;
    • расширение почечной лоханки;
    • пороки сердца;
    • отсутствие носовой кости;
    • дополнительная складка на шее;
    • аномалии развития пальцев;
    • нарушения формирования скелета;
    • эхогенность кишечника;
    • кисты сосудистого сплетения головного мозга.

    Что касается нормальных результатов, то в 12-13 недель размеры головы плода должны быть 21-24 см, диаметр грудной клетки-24 см, длина бедра – 9-12 см. На 18 неделе беременности размер головы - 42 см, диаметр грудной клетки в норме - 41 см, а длина бедра 28 см. Любые отклонения от этих норм, должны вызвать повышенное внимание врача.

    Важно отметить, что исследуется не только плод, но и околоплодное пространство. Диагностика на первом и втором триместре беременности сравнивается между собой, и доктор может дать уже какие-либо выводы о наличии серьезных нарушений развития. Для каждой женщины в индивидуальном режиме проводятся вычисления риска рождения ребенка-Дауна. Компьютерная программа перерабатывает сведения первого ультразвукового обследования, анализы крови и индивидуальные сведения о матери - ее возраст, вес, хронические заболевания и вредные привычки.

    Для наглядного примера, можно отметить, что в среднем, результат скрининга 35-летней женщины - 1:95. Такие цифры говорят о повышенном риске, поэтому беременную направляют на дополнительные диагностические процедуры. Даже, если риск у беременной 25 летней женщины 1:2, то в 1 из двух случаев будет поставлен диагноз синдром Дауна. Высокий риск - это еще не конечный диагноз, об этом нужно помнить и не переживать напрасно. Именно из-за того, что большинство женщин близко к сердцу воспринимают высокий риск трисомии 21, у них происходит самопроизвольное перекрывание беременности или преждевременные роды.

    Не редко у женщины после 30 лет во втором триместре берут кровь анализ на Дауна, в котором измеряется уровень АФП-маркера наследственной патологии плода. АФП - это белок, что вырабатывается печенью матери и поступает в кровь беременной. Если его концентрация выше нормы, это говорит о нарушениях нервной трубки плода. Если, анализ на синдром Дауна при беременности покажет АФП ниже нормы, то это может говорить о наличии трисомии.

    Дополнительные методики обследования беременной

    Анализы на Дауна при беременности могут быть более точными, но они несут в себе определенную опасность для матери и ребенка в утробе. Инвазивные методики определения трисомии по 21 хромосоме выглядят следующим образом:

    • амниоцентез - являет собой сложную процедуру, которая заключается в прокалывании брюшинной полости беременной женщины тонкой иглой и забор амниотической жидкости, что в дальнейшем отправляют на детальное исследование;
    • биопсия хориона - более информативный анализ, хотя и менее приятный. На 12 недели беременности у женщины выполняют забор ворсинок и клеток плаценты. Для этого беременной проводят прокалывания брюшины или через влагалище вводят катетер.
    • забор пуповинной крови проводят не раньше, чем на 20 недели беременности, она заключается во ведении шприца в пуповину без нарушения целостности матки, под четким наблюдением УЗИ и извлечения определённой дозы крови.

    На основе полученных сведений, доктор может оповестить мать о возможных рисках. Важно отметить, что вышеперечисленные инвазивные методики диагностики имеют ряд противопоказаний к проведению, к примеру, если у беременной имеется угроза выкидыша, инфекционные заболевания, а также нарушения свертываемости крови или сахарный диабет процедуры не проводят. Целесообразность обследования решает лечащий врач, а решение принимает женщина, учитывая все возможные угрозы ее здоровью и здоровью плода.

    Благодаря стремительному развитию современной медицины, с каждым годом появляется все больше малотравматичных методик обследования беременных и определения аномалий внутриутробного развития.

    Одним из самых новый и информативных способов определения трисомии 21 хромосом есть ДНК тест. С его помощью, можно не только определять родственные связи, но и исключать хромосомные патологии. Для проведения теста у беременной матери берут на анализ венозную кровь. Достоверные результаты, можно получить, начиная с 9 недели беременности. Недостатком данной диагностики трисомии по 21 хромосоме есть длительность ее проведения, результат беременная получает только через 14 дней.

    Несмотря на ряд предрассудков и заблуждений, искать виноватого в том, что родился ребенок с синдромом Дауна, нет смыла. Конечно, в будущем он будет отличаться от сверстников, но есть множество примеров, когда такие дети живут полноценной жизнью и даже добиваются определенных успехов в спорте, кинематографе и музыке. Современные методики диагностики ставят беременную женщину в известность о возможных патологиях ребенка, которые развиваются в ее утробе на раннем этапе. До достижения 5 месяцев беременности, женщина может свыкнуться с мыслью о вынашивании особенного малыша или же решить прервать беременность.

    Как известно, беременность - это длительный и волнительный процесс, сопряженный с переживаниями. В частотности, многие мамы с определенным волнением ожидают результатов такого исследования, как . Именно в ходе данного обследования и устанавливают такой параметр, как риск развития трисомии 21, сравнивая результаты с нормальными показателями.

    Что значит «трисомия 21»?

    Под данной формулировкой понимают такое нарушение генома человека, при котором происходит утроение 21 хромосомы, - синдром Дауна. Частота встречаемости данной аномалии относительно невелика и составляет 1 случай на 800 новорожденных.

    В ходе продолжительных и многочисленных лабораторных исследований, генетиками было установлено, что в большинстве своем заболевание развивается в результате неправильного распределения хромосом на одном из этапов деления клеток.

    Дети с таким диагнозом сталкиваются с рядом психических, физических умственных нарушений, которые препятствуют их нормальному развитию и жизнедеятельности.

    Когда впервые проводят диагностику риска трисомии 21?

    Из вышенаписанного несложно понять, что недооценивать важность проведения скрининга 1 триместра невозможно. Ведь именно в ходе данного исследования врачи могут установит вероятность развития геномных аномалий.

    Скрининг трисомии 21 в норме должен проводиться на 12-13 неделе беременности, т.к. именно это время результат исследуемых показателей является наиболее информативным.

    В ходе исследования главным параметром, на который врач обращает внимание, является толщина воротникового пространства (ТВП). Так, в норме, при проведении скрининга по трисомиии 21, ТВП не должна превышать 5 мм.

    Кроме ультразвукового исследования, при обследовании проводят еще, так называемый биохимический скрининг, который заключается в у становлении уровня определенных гормонов, в частности свободного b-ХГЧ и Рарр-А. Единицей измерения данных показателей является МоМ. Так, при трисомии по 21 хромосоме, уровень свободного b-ХГЧ превышает 2 МоМ, а концентрация Рарр-А при этом составляет меньше 0,5 МоМ.

    Однако на основании перечисленных выше данных врач при проведении скрининга первого триместра может лишь предположить наличие патологии. Ведь на уровень данных гормонов могут влиять и другие факторы (неправильно указанный срок беременности, вес матери, стимуляция овуляции), которые обязательно необходимо принимать во внимание при постановке диагноза.

    Когда проводится второй скрининг?

    В интервале между 15-20 неделями беременности врачи проводят еще одну диагностику, устанавливая повторно показатели, свидетельствующие о развитии трисомии 21. Данное исследование является более информативным, т.к. при его проведении врач может установить первые признаки, свидетельствующие о развитии патологии. Например, у ребенка с данным нарушением изменяется размер плечевой, а также бедренной кости, размер почечной лоханки, размер переносицы и т.д.

    Также при обследовании производят забор крови, в которой устанавливают концентрацию , относящегося к маркерам наследственных патологий плода. Снижение данного показателя является признаком развития геномной аномалии.

    Какие еще исследования помогают установить наличие геномных нарушений?

    Перечисленные выше методы диагностики подобных нарушений очень информативны. Однако нередко для подтверждения имеющихся предположений проводят следующие инвазивные методы:

    Таким образом, все расшифровки исследований проводит исключительно врач, который и устанавливает, какая норма показателей трисомии 21 соответствует тому сроку, на котором проводилось обследование.

    Хромосомы – структурные элементы клеточного ядра и носители генной информации. Нормальный хромосомный набор человека представляет собой 23 пары гомологичных хромосом (46 штук). Трисомией называется измененное количество хромосомного материала в сторону его увеличения, то есть, в паре хромосом появляется третья, лишняя. Излишек генетического материала ведет за собой тяжелые последствия для здоровья, а во многих случаях и смертельный исход. Одной из таких тяжелых генных патологий является трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса). Выявляется она примерно у одного из 5000 новорожденных, в 80% случаев болеют девочки.

    Рассмотрим подробнее, что такое трисомия 18, как её можно диагностировать и каков прогноз для жизни людей с данной хромосомной аномалией.

    Причины трисомии 18

    В подавляющем большинстве случаев трисомия 18 объясняется возникновением случайного дефекта в процессе формирования яйцеклетки или сперматозоида, который ведет за собой образование дополнительной копии хромосомы 18. Таким образом, в каждой клетке организма присутствует три копии хромосомы 18, вместо двух. При этом 90% аномалии объясняется материнским происхождением.

    Все эти методы осуществляются с помощью хирургического вмешательства, которое подразумевает под собой пункцию брюшной стенки матери с целью забора необходимого материала. Инвазивная диагностика обладает высокой точностью (около 99%), однако не может гарантировать абсолютную безопасность. В ряде случаев инвазивные процедуры могут даже спровоцировать выкидыш (вероятность около 1,5%). Могут возникнуть и другие осложнения: кровотечение, подтекание околоплодных вод, травма плода и т.д., хотя вероятность этого невелика.

    Современная медицина несколько лет назад начала внедрять методы, которые помогают женщинам с высоким риском избежать небезопасной и неприятной инвазивной диагностики. Также их может использовать абсолютно любая беременная женщина, не имея каких-либо особых показаний. Такой метод диагностики называется неинвазивный пренатальный ДНК тест. Он подразумевает лишь забор крови из вены у будущей матери. Методика эффективна уже с 9 недели беременности и с высокой точностью (более 99%) выявляет широкий спектр хромосомных аномалий, в том числе трисомию 18. Расшифровка теста также будет указывать на степень риска возникновения патологии. В случае высокого риска беременной все же придется пройти инвазивную диагностику, так как только заключение инвазивного исследования может служить допуском к аборту по медицинским показаниям.

    Трисомия - наличие нескольких или одной лишней хромосомы в хромосомном наборе. Наиболее распространенный вариант - это наличие в 13-й, 18-й и 21-й хромосоме.

    Синдром Дауна

    Второе название этого заболевания - трисомия 21. Первым его исследовал в своей практике и описал доктор Ленгдон Даун в 1866 году. Врач верно изложил главные основополагающие симптомы, но он не смог правильно определить причину данного синдрома. Раскрыть тайну трисомии 21 ученые смогли только в 1959 году. Тогда было установлено, что данное заболевание имеет генетическое происхождение. Копии генов 21 хромосомы несут ответственность за характеристики синдрома, а именно наличие лишней хромосомы приводит к такой патологии. Известно, что каждая клетка человека содержит двадцать три пары хромосом. Первая половина достается через яйцеклетку от матери, а вторая - через сперматозоид от отца. Но иногда случается сбой, и хромосома может не разделиться, так от одного из родителей может достаться лишняя единица. Стоит отметить, что мальчики и девочки страдают от синдрома Дауна одинаково. Географическое положение родителей также не имеет значения. По статистике, на восемьсот детей один страдает трисомией 21.

    Причины возникновения и риск трисомии 21. Норма показателей риска

    Причины развития синдрома Дауна до конца еще не изучены. Ученые до сих пор спорят о данной патологии. Единственное, в чем они сходятся, это то, что трисомия 21 возникает в результате сбоя многочисленных взаимодействий между отдельными генами. И что она не является Еще наблюдается определенная закономерность: если возраст матери превышает 35 лет, то возникновение этой патологии возрастает на три процента. И чем больше возраст рожающей женщины, тем выше риск того, что у малыша будет трисомия 21. Так, риск родить больного ребенка у женщин двадцати пяти лет составляет 1 ребенок на 1250 детей, а после сорока - 1 ребенок на 30 новорожденных. Нужно отметить, что возраст отца не влияет на возникновение заболевания. Женщина с синдромом Дауна может родить больного ребенка с вероятностью в пятьдесят процентов, мужчины с данным заболеванием - бесплодны. У родителей, имеющих ребенка с данной патологией, риск трисомии 21 у второго ребенка составляет один процент.

    Методы определения хромосомной аномалии

    Каждая женщина, планирующая беременность, переживает за здоровье будущего малыша. Современная медицина позволяет распознать многие патологии развития ребенка еще в утробе матери. Как было сказано выше, ожидаемый риск трисомии 21 многократно возрастает с увеличением возраста роженицы. Потому тем женщинам, возраст которых входит в группу риска, назначают скрининг в первом триместре беременности. Но не только возраст может стать причиной, по которой у доктора возникают опасения, что у плода может развиться трисомия 21. Норма, при которой назначается анализ:

    • врожденные патологии при прошлых беременностях, в частности хромосомные патологии;
    • наличие невыношенных беременностей;
    • наличие у родственников беременной тяжелых врожденных заболеваний;
    • перенесенные инфекционные заболевания на ранних сроках беременности;
    • радиационное облучение;
    • рождение первого ребенка с данным синдромом;
    • принятие на ранних сроках препаратов с тератогенным действием.

    Для анализа проводят забор крови, а затем исследуемый образец помещают в специальный аппарат, с помощью которого и обнаруживают наличие патологии. По косвенным признакам также определяется трисомия 21, нормальные показатели учитываются наравне с другими объективными факторами. К ним относятся: возраст роженицы, вес, наличие плодов, отсутствие или наличие вредных привычек и другие. И только после того как было проведено полное обследование, подсчитаны все риски, и показатель «трисомия 21» подтверждается - женщину приглашают на консультацию к врачу-гинекологу, где ей рассказывают о подозрении наличия синдрома Дауна у будущего малыша. Женщина может принять решение о прерывании беременности. Но одни лишь результаты скрининга не могут дать стопроцентную постановку диагноза. Если анализ дает положительный результат, врач, как правило, назначает пункцию хориона.

    Симптомы и признаки проявления синдрома Дауна

    Как правило, трисомия 21 обнаруживается в первые минуты жизни малыша. Есть ряд внешних признаков, по которым врач может поставить данный диагноз. К ним относятся:

    • короткая шея, уплощенный нос и лицо, маленький рот, большой, как правило, высунутый язык, монголоидный маленькие деформированные ушные раковины;
    • неправильное небо, язык с бороздками, плоская переносица;
    • короткие и широкие руки, ладони с одной складкой, укороченная фаланга среднего пальца;
    • белые пятна на радужке глаз;
    • маленькая масса тела;
    • очень слабый мышечный тонус;

    Патология внутренних органов

    Можно сказать, что у людей, которым был поставлен диагноз «трисомия 21», норма сопутствующих заболеваний такая:


    Трисомия 21. Нормальные показатели психо-эмоционального проявления

    Пожалуй, самым распространенным расстройством у детей, которым поставлен такой диагноз, является нарушение психо-эмоционального развития. Люди с патологией трисомия 21 трудно поддаются обучению, они не общительны, с трудом осваивают речь. Часто такие дети бывают либо гиперактивны, либо же совершенно нелюдимы. Эти люди очень сильно подвержены депрессиям. Но нужно отметить, что такие дети очень ласковые, послушные и внимательные. Их еще называют «солнечными детьми».

    Лечение синдрома Дауна

    К сожалению, данная патология на сегодняшнее время неизлечима. Единственное, чем можно помочь таким людям - это лечить сопутствующие заболевания. Таким образом можно продлить жизнь «солнечным людям» и повысить качество жизни.

    Прогноз синдрома Дауна

    За последнее время продолжительность жизни людей с патологией в 21 хромосоме резко увеличилась. Все благодаря улучшению качества обследований и лечения. Человек с таким синдромом может качественно прожить до пятидесяти пяти и более лет. Благодаря интеграции в общество, люди с синдромом Дауна могут жить полноценной жизнью, дети - ходить в обычные школы. На сегодняшний день известно достаточно много людей, сумевших внести большой вклад в общественную жизнь и даже стать знаменитыми.

    У родителей, которым сообщают, что их ребенок болен синдромом Дауна, возникает множество вопросов, связанных с дальнейшим уходом и воспитанием ребенка. До недавнего времени в нашем обществе предвзято относились к таким людям. Это отношение сложилось из-за нехватки информации. Но в последнее время все больше информации получает общество о людях, которые несколько отличаются от нас. Сейчас создается большое количество центров, в которые могут приходить родители со своими «солнечными детьми». В них они не только делятся своими успехами и переживаниями, но и обучают детей приспосабливаться к бытовым трудностям и вливаться в современное общество. Важно заниматься не только психическим развитием ребенка, но и физическим. Хорошие результаты дают физические нагрузки и трудотерапия. Необходимо обучить ребенка самостоятельно себя обслуживать. Очень важно заниматься "солнечным" ребенком с младенчества. Существует достаточно много методик по развитию таких детей. И если близкие люди помогут малышу справиться со своей особенностью, то велика вероятность того, что ребенок практически ничем не будет отличаться от своих сверстников. Он может не только ходить в обычную школу, но и получить профессию, а значит стать полноценным членом общества.