Как нарисовать семейное дерево: шаблоны и программы. Исследовательская работа по биологии «Родословная моей семьи Родословная по биологии по цвету волос

Специфика человека, как генетического объекта, отражается на наборе методов, которые используют в генетике человека.

На первое место выходит генеалогический метод , или метод родословных, который предусматривает прослеживание болезни или патологического признака в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. Это один из самых старых и широко используемых методов. Метод применим, если известны прямые родственники обладателя изучаемого признака по материнской и отцовской линии в ряду поколений. Сбор сведений начинается от пробанда , которым называется лицо, первым попавшее в поле зрения исследователя. Обычно это больной или носитель какой-либо мутации. Дети одной родительской пары (братья и сестры) называются сибсами . Метод применяют при установлении наследственного характера изучаемого признака, при определении типа наследования, наличия сцепления, при медико-генетическом консультировании и пр.

Правила составления родословных

1.Родословную изображают так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали или радиусе (для обширных родословных). Поколения нумеруются римскими цифрами, а члены родословной – арабскими.

2.Составление родословной начинают от пробанда. Расположите символ пробанда (в зависимости от пола - квадратик или кружок, обозначенный стрелочкой) так, чтобы от него можно было рисовать родословную как вверх, так и вниз.

3.Сначала рядом с пробандом разместите символы его родных братьев и сестер в порядке рождения (слева направо), соединив их графическим коромыслом.

4.Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака.

5.На линии (радиусе) родителей изобразите символы ближайших родственников и их супругов, соединив соответственно их степени родства.

6.На линии пробанда укажите его двоюродных и т.д. братьев и сестер, соединив их соответствующим образом с линией родителей.

7.Выше линии родителей изобразите линию бабушек и дедушек.

8.Если у пробанда есть дети или племянники, расположите их на линии ниже пробанда.

9.После изображения родословной (или одновременно с ним) соответствующим образом покажите обладателей или гетерозиготных носителей признака (чаще всего гетерозиготные носители определяются уже после составления и анализа родословной).

10.Укажите, если это возможно, генотипы всех членов родословной.

11.Если в семье несколько наследственных заболеваний, не связанных между собой, составляйте родословную доля каждой болезни по отдельности.

Анализ родословной

При анализе родословных следует учитывать ряд особенностей разных типов наследования признаков. Типы наследования :

ü Аутосомно-доминантное наследование – наследование доминантных признаков, не сцепленных с полом. Такие признаки встречаются в родословной часто, практически во всех поколениях, одинаково часто у представителей обоих полов; если носителем является один из родителей, то признак проявляется либо у всех потомков, либо у половины. По этому типу наследуются карликовость, наличие веснушек, шестипалость, близорукость и т.д.

ü Аутосомно-рецессивное наследование – наследование, при котором не сцепленные с полом признаки фенотипически проявляются только у гомозигот по рецессивным аллелям. Признак встречается редко, не во всех поколениях, одинаково часто у представителей обоих полов; признак может проявиться у детей, даже если родители не обладают этим признаком; если один из родителей является носителем признака, то признак у детей либо не проявится, либо проявится у половины потомства. Так наследуются сахарный диабет, некоторые формы шизофрении, рыжие волосы, отрицательный резус-фактор и др.

Часто аутосомно-рецессивное наследование признака проявляется в случае кровнородственных браков

ü Доминантное Х-сцепленное наследование – признак чаще встречается у лиц женского пола, так как они могут его наследовать с равной вероятностью как от отца, так и от матери, а мужчины могут наследовать его только от матерей. Если мать больна, а отец здоров, то признак передается потомству независимо от пола, и может проявляться как у мальчиков, так и у девочек. Если мать здорова, а отец болен, то у всех дочерей признак будет проявляться, а у сыновей – нет. Потемнение эмали зубов и др.

ü Рецессивное Х-сцепленное наследование – признак чаще встречается у лиц мужского пола, обычно проявляется через поколение; если оба родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50% сыновей; если отец болен, а мать гетерозиготна, то обладателями признака могут стать и лица женского пола. Гемофилия, дальтонизм и др.

ü Y-сцепленное наследование – признак встречается только у лиц мужского пола; если отец несет признак, то, как правило, этим признаком обладают все его сыновья. Гипертрихоз и др.

Митохондриальное, или цитоплазматическое наследование – это наследование генов, локализованных в ДНК митохондрий. Особенности этого типа наследования определяются тем, митохондрии в клетках человека всегда имеют материнское происхождение, поскольку попадают в зиготу только с цитоплазмой яйцеклетки (головка спермиев практически лишена цитоплазмы и цитоплазмтических структур). Митохондриальная ДНК содержит несколько тысяч генов. Мутации этих генов приводят к развитию довольно тяжелых заболеваний нервной, мышечной системы и органов чувств, которые составляют особую группу патологии человека - митохондриальные болезни.
Для митохондриального наследования характерны следующие черты: Болезнь передается только от матери; б олеют и мальчики, и девочки; б ольные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям.

К митоходриальным болезням относятся: атрофия зрительного нерва Лебера, прогрессирующая офтальмоплегия, синдром Цельвегера, синдром Кернса-Сейра, митохондриальная миопатия и др.

Моногенные заболевания характеризуются определенным типом передачи в семьях. Для того чтобы установить тип передачи, обычно первым шагом получают информацию о семейной истории пациента и суммируют детали в форме родословной - графическом представлении родословного дерева, с использованием стандартных символов. Расширенная семья, изображенная на таких схемах, называется родом.

Член , через которого семья с генетическим заболеванием впервые попадает в поле зрения генетика (т.е. для выснения) - пробанд, если он или она болен. Человек, который обращает внимание врача на семью, советуясь с генетиком, называется консультирующийся; консультирующийся может быть больным или здоровым родственником пробанда. Родословная может иметь более чем одного пробанда, если ее учитывают более чем через один источник.

Братья и сестры называются сибсами , и семья сибсов формирует сибство. Родственников классифицируют по степеням: первая степень (родители, сибсы и потомство пробанда), вторая степень (дед, бабушка и внуки, дяди и тети, племянники и племянницы и полусибсы), третья степень (например, двоюродные братья), и так далее, в зависимости от числа членов родословной между двумя родственниками. Потомство двоюродных братьев - троюродные кузены и ребенок - двоюродный племянник кузенов его родителей.

Пары, которые имеют одного или более общих предков , считают кровнородственными. Если есть только один больной в семье, то он (или она) - изолированный или, если определено, что имеется новая мутация, - спорадический случай. Когда есть явное сходство фенотипа среди разных семей с одним и тем же дефектом, может быть использован хорошо установленный тип наследования в других семьях с тем же заболеванием как основа для диагностики и консультирования, даже если пациент представляет изолированный случай в семье. Таким образом, хотя множество пациентов с генетическими заболеваниями не имеют аналогично больных родственников, возможно признать заболевание генетическим.

При многих заболеваниях семейная передача зависит от способности больных к репродукции. Генетики используют термин «приспособляемость» как меру влияния болезни на способность к репродукции. Приспособляемость определяется как количество потомков больного с данным заболеванием, доживающих до репродуктивного возраста, в сравнении с подходящей контрольной группой. Приспособляемость - не мера физической или умственной нетрудоспособности.

Например, при некотором нарушении больной может иметь нормальные умственные возможности и здоровье, но приспособляемость будет равной О, поскольку заболевание создает помехи нормальной репродукции. В других случаях серьезное инвалидизирующее генетическое заболевание может иметь нормальную приспособляемость, поскольку начало болезни наступает позже обычного возраста репродукции.

- Вернуться в содержание раздела " " на нашем сайте

Одним из универсальных и наиболее часто используемых методов в генетике человека является генеалогический.

Генеалогический метод - составление родословных и исследования наследования определенных признак ряде поколений.

Этот метод позволяет решить следующие теоретические и прикладные проблемы:

Есть исследуемая признак наследственной (при наличии ее у родственников)

Тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомно или сцепленное с полом)

Зиготность лиц родословной (гетеро- или гомозиготные)

Частота или вероятность фенотипического проявления гена;

Вероятность рождения ребенка с наследственной патологией.

Генеалогический метод предусматривает следующие этапы исследования: сбор данных о всех родственников обследуемого, составление родословной, анализ родословной и выводы.

Сбор данных о всех родственников обследуемого

Родословная, как правило, составляют по одному или нескольким признакам. В зависимости от цели исследования родословная может быть полным или частичным, однако лучше сделать наиболее полный родословную по восходящим, нисходящим и боковым направлениям. Сложность сбора данных заключается в том, что обследуемый носитель признака (пробанд) должен хорошо знать своих родственников и состояние их здоровья по линии матери и отца не менее в трех поколениях, случается очень редко. Однако опрос, как правило, недостаточно. Некоторым членам родословной приходится назначать полное медицинское обследование для уточнения состояния их здоровья.

составление родословной

Для составления родословных используют условные обозначения (рис. 3.1).

Рис. 3.1.

Необходимо придерживаться определенных правил: составление родословной начинают с пробанда, каждое поколение слева нумеруют римскими цифрами, символы, обозначающие особей одного поколения, располагают по горизонтали и нумеруют арабскими цифрами в порядке их рождения. Основой родословной является пробанд, с которого начинают генетическое исследование семьи.

Анализ родословной. Прежде всего определяют природу исследуемого признака. Если этот признак проявляется в ряде поколений, то можно считать, что она имеет наследственную природу. После этого необходимо определить тип наследования признака. Для этого используют приемы генетического анализа, а также различные статистические методы обработки данных многих родословных.

Генетический анализ родословных позволяет выявить простые типы наследования признаков - аутосомно-доминант-ный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом.

Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что ген исследуемого признака содержится в определенной аутосоме и проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. В родословной его определяют по следующим свойствам: исследуемая признак имеется в каждом поколении независимо от пола, проявление признака наблюдается также по горизонтали - у братьев и сестер (рис. 3.2).

Рис. 3.2. Родовид с аутосомно-доминантным типом наследования (брахидактилия, или короткопалисть)

В зависимости от зиготности родителей за аллелями, которые контролируют признак, рождения детей с аутосомно-доминантным признаком может иметь такую вероятность:

100%, если хотя бы один из родителей гомозиготный по доминантному аллелю;

75%, если оба родителя гетерозиготные;

50%, если один из родителей гетерозиготы, а другой - гомозиготный по рецессивному аллелю.

Аутосомно-доминантные признаки отчетливо проявляются лишь при условии гомозиготности. В гетерозигот имеющийся промежуточный фенотип по исследуемой признаку. Если это болезнь, то она в случае гетерозиготности может проявляться не в каждом поколении.

По аутосомно-рецессивного типа наследования ген исследуемого признака расположен в аутосоме, а проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии. Этот тип наследования характеризуется следующими особенностями: исследуемая признак имеется не в каждом поколении, ребенок с признаком может родиться у родителей, у которых она отсутствует (гетерозиготные родители), признак встречается с одинаковой частотой независимо от пола и наблюдается по горизонтали (рис, 3.3).

Рис. 3.3. Родовид с аутосомно-рецессивным типом наследования (альбинизм)

Вероятность наследования аутосомно-рецессивного признака в зависимости от зиготности родителей за аллелями, которые контролируют признак, может быть такой:

25%, если оба родителя гетерозиготные;

50%, если один из родителей гетерозиготы, а другой гомозиготный по этому рецессивным геном;

100%, если оба родителя гомозиготные по рецессивному аллелю.

В случае наследственной болезни аутосомно-рецессивного типа вероятность наследования составляет 25%. Такие больные или не доживают до наступления половой зрелости, или не женятся.

Наследование, сцепленное с полом, может быть Х-сцепленным доминантным, Х-сцепленным рецессивным и В-сцепленным. Это означает, что ген, контролирующий изучаемый признак, содержится в половых хромосомах - X или У.

1. Х-сцепленный доминантный тип наследования. Он обладает следующими свойствами: женщины с таким признаком в два раза больше, чем мужчин; признак проявляется в каждом поколении; отец-носитель признака передает ее всем дочерям, а сыновьям не передает его; мать-носитель признака может передать ее половине своих детей независимо от пола; у детей признак окажется тогда, когда ее нести хотя бы один из родителей; дети родителей, лишенных признаки, тоже без нее. Примером такого признака может быть коричневую окраску эмали зубов (рис. 3.4).

Рис. 3.4. Родовид с Х-сцепленным доминантным типом наследования (коричневую окраску эмали зубов)

2. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Он характеризуется следующими свойствами: признак имеется не в каждом поколении; ребенок с признаком может родиться у родителей, лишенных ее, признак проявляется преимущественно у мужчин и, как правило, по горизонтали; отец, лишенный признаки, не является носителем аллеля этого признака и не передает ее дочерям.

Если женятся женщина, лишенная признаки, и человек с признаком, то все их дети будут без признака. Дочери получат от отца Х-хромосому с геном признака (рецессивного) и будут гетерозиготными носителями, так вторую Х-хромосому (с доминантным геном) они получат от матери.

У мужчины без признака и женщины-носителя аллеля признаки вероятность рождения мальчика с признаком составляет 50% от всех ребят и 25% от всех детей.

Вероятность рождения девочек с признаком очень мала, и это возможно только тогда, когда отец имеет признак, а иметь гетерозиготы носитель гена признаки. При этом половина девушек будет с признаком, а вторая половина будет нести аллель в гетерозиготном состоянии.

Классическим примером наследования признаков по Х-сцепленным рецессивным типом может быть болезнь гемофилия, которая вызывает усиленные кровотечения из-за недостатка в организме факторов свертывания крови (рис. 3.5).

Рис. 3.5. Родовид с Х-сцепленным рецессивным типом наследования (гемофилия)

3. В-сцепленное наследования или голандричне. Оно свойственно только мужскому полу. Y-хромосома человека содержит совсем немного генов, которые передаются от отца только сыновьям. При этом признак присутствует во всех поколениях и у всех мужчин. Примером голандричного наследования может быть наследования гипертрихоза (наличие волос по краю ушных раковин (рис. 3.6).

Рис. 3.6. Родовид с У-сцепленным типом наследования (гипертрихоз)

Генетический метод можно использовать также при диагностировании болезней с наследственной предрасположенностью, наследование которых подчинено закону Менделя.

Правила составления родословных

4.Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака.

7.Выше линии родителей изобразите линию бабушек и дедушек.

8.Если у пробанда есть дети или племянники, расположите их на линии ниже пробанда.

10.Укажите, если это возможно, генотипы всех членов родословной.

Анализ родословной

Часто аутосомно-рецессивное наследование признака проявляется в случае кровнородственных браков

Генетика человека. Особенности генетического анализа у человека.

Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

В настоящее время твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер, действительны они и для человека.

Однако, поскольку человек – это не только биологическое, но и социальное существо, генетика человека отличается от генетики большинства организмов рядом особенностей:

Для изучения наследования человека неприменим гибридологический анализ (метод скрещиваний); поэтому для генетического анализа используются специфические методы: генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, а также цитогенетические, биохимические, популяционные и некоторые другие методы;

Для человека характерны социальные признаки, которые не встречаются у других организмов, например, темперамент, сложные коммуникационные системы, основанные на речи, а также математические, изобразительные, музыкальные и иные способности;

Благодаря общественной поддержке возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой природе такие организмы оказываются нежизнеспособными).

Генеалогический метод, или метод анализа родословных , является наиболее фундаментальным и универсальным методом изучения наследственности и изменчивости человека. Он заключается в изучении какого-либо нормального или чаще патологического признака в поколениях людей, которые находятся друг с другом в родственных отношениях. Генеалогический метод опирается на генеалогию – учение о родословных. Сутью генеалогического метода является составление и анализ родословных. Генеалогический метод соответствует основному методу генетики - гибридологическому методу, который был впервые разработан Г. Менделем. Но в отличие от него исследователи не подбирают родительские пары для целенаправленного скрещивания, а лишь детально анализируют результаты процесса естественной репродукции людей. Анализу по изучаемому признаку подвергается одна или несколько десятков семей с многочисленными родственниками разных поколений. Использование большого количества семей отчасти компенсирует низкую плодовитость человека и увеличивает число изучаемых потомков.

В медицине этот метод часто называют клинико-генеалогическим методом, поскольку исследованию подвергаются разнообразные болезни или патологические признаки.

Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей. Он позволяет решить многие теоретические и прикладные задачи. По своим возможностям этот метод приближается к традиционному гибридологическому методу. В частности, он позволяет сделать следующее:

· определить: наследуется ли вообще изучаемый признак;

· определить: каким: доминантным или рецессивным - является изучаемый признак;

· определить: с какими генами: ядерными или митохондриальными - связан изучаемый признак;

· определить: в аутосоме, Х-хромосоме или Y-хромосоме находится изучаемый ген.

· выявить сцепление генов;

· оценить экспрессивность изучаемого признака;

· определить генотип того или иного члена родословной;

· составить прогноз: оценить вероятность рождения у того или иного члена родословной ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака;

· оценить интенсивность мутационного процесса;

· выявить взаимодействие генов.

Технически генеалогический метод включает в себя два последовательных этапа:

1) сбор сведений о членах родословной и составление словесного описания родословной; словесное описание родословной с указанием родства и наличием или отсутствием изучаемого признака называется легендой;

2) составление графического изображения родословной, ее анализ и составление прогноза.

Составление родословной.

Составление родословной начинается с пробанда – лица, обратившегося к врачу. Чаще всего пробандом является больной или носитель изучаемого признака. При составлении родословных используются специальные символы (рис.1).

Рис. 2. Символы, используемые при составлении графических изображений родословных.

1 - особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака

2 - особь женского пола, не имеющая изучаемого признака

3 - пол неизвестен

4 - брак мужчины и женщины

5 - близкородственный брак

6 - дети одной родительской пары (сибсы)

7 - монозиготные близнецы женского или мужского пола

8 - особь мужского пола, имеющая изучаемый признак,

9 - дизиготные близнецы одного или разного пола,

10-выкидыш

12 - мертворожденный,

13 - бездетный брак

14 - гетерозиготная носительница рецессивного аллеля Х-хромосомы (гетерозиготность устанавливается при анализе родословной)

15 - рано умершие

16 - пробанд

17 - особь женского пола, имеющая изучаемый признак

Графическое изображение родословной представляет собой совокупность символов, обозначающих особей мужского и женского пола, у одних из которых имеется изучаемый признак, а у других этот признак отсутствует. На графическом изображении все члены родословной связаны друг с другом горизонтальными или вертикальными линиями, отражающими родственные или брачные отношения (муж - жена, родители - дети). Все индивиды одного поколения располагаются строго в один ряд. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз; обычно цифры ставятся слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруются все индивиды одного поколения слева направо, последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения.

На рис. 3 представлено графическое изображение одной из родословных, включающей в себя представителей 4-х поколений.

Рис. 3. Графическое изображение родословной.

Графическое изображение родословных существенно облегчает последующий анализ: определение типа наследования, генотипа пробанда и вероятности рождения у пробанда ребенка с тем иным альтернативным значением признака.

71. Основные типы наследования признаков у человека, их характеристика .

У людей известны следующие основные типы наследования:

А) Аутосомно-рецессивное наследование :

2) если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;

3) признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;

4) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

Б) Аутосомно-доминантное наследование :

3) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

В) Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование :

1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;

2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;

3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.

Г) Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование :

1)признак встречается часто, в каждом поколении;

2)признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;

3)признак встречается и у мужчин, и у женщин, но женщин с таким признаком приблизительно в два раза больше, чем мужчин;

4) если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.

Д) Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование :

1) признак встречается часто, в каждом поколении;

2) признак встречается только у мужчин;

3) признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.

Ж) Частично сцепленное с полом наследование: аллели изучаемого гена находятся в гомологичных друг другу участках Х-хромосомы и Y-хромосомы;

З) Цитоплазматическое наследование : изучаемые гены находятся в ДНК митохондрий;

И) Аутосомное наследование, зависимое от пола : аутосомные гены по-разному проявляются в фенотипе у женщин и мужчин;

К) Аутосомное наследование, ограниченное полом: изучаемый признак формируется только у особей одного пола.